Биоинформатика и мультиомики

01Обзор и цепочка создания стоимости#

Маркеры EC: EHDS & GDPR (genomic data) | OECD: Genomics & bioinformatics | Регуляторный орган: FDA (США), EMA (ЕС), NMPA (Китай)

Биоинформатика и мультиомики превращают биологические образцы в интерпретированные данные: секвенировать геном, профилировать единичные клетки, картировать молекулы в ткани, затем разрешить результат вычислениями. Пропускная способность поражает — дорожная карта Illumina NovaSeq X поднимает максимальный выход с 25 до 35 млрд прочтений, прирост 40%, и завершает 14 млрд прочтений за 20–22 часа, примерно на 30% быстрее в полногеномных рабочих процессах. Фронтир уже не в чтении ДНК, а в её интерпретации по слоям: секвенирование единичных клеток и пространственная транскриптомика, протеомика и метаболомика, объединённые фундаментальными моделями. Клинические мультимодальные платформы теперь рассуждают над миллионами записей — Lens от Tempus AI запускает анализ по более чем 8,5 млн обезличенных записей пациентов, — а китайские производители приборов сократили отставание: MGI Tech удерживает около 70% рынка секвенаторов Китая.

Ключевыми направлениями биоинформатики и мультиомик являются:

1. Высокопроизводительное секвенирование и анализ (Sequencing & Analysis): платформы коротких и длинных прочтений с интегрированными конвейерами вызова вариантов вроде DRAGEN.
2. Омики единичных клеток (Single-Cell Omics): профилирование экспрессии по одной клетке для разрешения гетерогенности, невидимой объёмным анализам.
3. Пространственные мультиомики (Spatial Omics): картирование транскриптов и белков в ткани с помощью Xenium, Visium и Stereo-seq.
4. Биологический ИИ и биоинформатические сервисы (Biological AI): фундаментальные модели и анализ уровня CRO, превращающие мультимодальные данные в приоритизированные мишени.

Секторальная цепочка создания стоимости#

[образец] ──> [подготовка библиотек] ──> [секвенирование] ──> [первичный анализ]
                                  │
                          (прочтения + QC)
                                  │
                                  ▼
[интерпретир. отчёт] <─── [интеграция мультиомик] <─────┘

Уровни цепочки создания стоимости#

Сквозные технологии сектора:

• Облачные биоинформатические конвейеры (Cloud Pipelines): масштабируемый анализ уровня DRAGEN по когортам.
• Фундаментальные модели для биологии (Foundation Models): секвенс-модели и мультимодальные модели для предсказания.
• Адаптивный отбор и базовызов (Adaptive Sampling): обогащение мишеней в реальном времени на ячейках длинных прочтений.

02США#

США лидируют в секвенирующих платформах, инструментах единичных клеток и пространственных омик, а также в клинической ИИ-биоинформатике.

sequencing platforms, single-cell & spatial, clinical ai#

• Illumina: парк NovaSeq X (890 активных установок на конец FY2025) получает прирост выхода на 40% до 35 млрд прочтений и оценку качества Q70, с расширенными конвейерами DRAGEN для мультиомик и онкологии.
• 10x Genomics: секвенирование единичных клеток Chromium и пространственная транскриптомика Xenium, с выпуском референсных наборов по раку молочной железы, совмещающих данные Xenium с scRNA-seq.
• Tempus AI: агентная ИИ-платформа Lens запускает анализ по более чем 8,5 млн обезличенных записей пациентов и используется 19 из 20 крупнейших биофармкомпаний.

03КНР#

Китай сократил отставание по секвенаторам и построил омики уровня CRO, всё больше локализуя и оборудование, и анализ.

domestic sequencers, multi-omics CRO, spatial leadership#

• MGI Tech (688114): продано более 1 470 секвенаторов в 2025 году (свыше 6 060 накопительно) — около 70% рынка Китая, при росте выручки мультиомик более чем на 47% и пространственных омик более чем на 161%; выручка Q1 2026 достигла 585 млн юаней, рост 24,8%.
• BGI Genomics (300676): основана в 1999 году, ведёт платформы генома, транскриптома, эпигенома и протеома по глобальной сети дочерних компаний.
• Novogene (688315): секвенирующий и биоинформатический CRO, обслуживающий более 7 300 клиентов примерно в 90 странах, с 547 зарегистрированными свидетельствами на ПО.

04ЕС#

ЕС сочетает инновации длинных прочтений и протеомики со строжайшим управлением геномными данными.

long-read sequencing, high-plex proteomics, data governance#

• Oxford Nanopore: секвенирование длинных прочтений PromethION с обновлённым набором cDNA-PCR для изоформ-разрешённой транскриптомики и адаптивным отбором с учётом штрихкодов.
• Olink: анализ методом proximity-extension Explore 3072 измеряет более 1 000 белков за запуск для высокоплексной протеомики плазмы.
• EHDS и GDPR: Европейское пространство данных о здоровье и GDPR задают правила согласия и вторичного использования для трансграничного обмена геномными данными.

05Ведущие компании и научно-исследовательские институты#

06Технологический стек и инновационные разработки#

Стек охватывает химию секвенирования, захват единичных клеток и пространства, и ИИ-интерпретацию.

1. Высокопроизводительное секвенирование (NovaSeq & DNBSEQ):
   • NovaSeq X от Illumina достигает 35 млрд прочтений с оценкой качества Q70.
   • Приборы DNBSEQ от MGI Tech удерживают около 70% рынка Китая, при этом E25 одобрен NMPA.
2. Омики единичных клеток и пространства (Chromium & Xenium):
   • Chromium от 10x Genomics разрешает экспрессию по клеткам; Xenium картирует транскрипты в ткани.
   • Stereo-seq от MGI и высокоплексная протеомика Olink расширяют слои омик.
3. Биологический ИИ и анализ (DRAGEN & Lens):
   • DRAGEN объединяет вызов SNV, indel, STR, SV и CNV в одном фреймворке.
   • Lens от Tempus AI рассуждает над мультимодальными записями специализированными ИИ-агентами.

07Цепочки создания стоимости и пайплайны производства#

Промышленный пайплайн мультиомиксного исследования (ISO 20387 биобанкинг)#

┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 1. Образец и экстракция   │ ───> │ 2. Подготовка библиотек   │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘
                                                 │
                                                 ▼
┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 4. Первичный анализ       │ <─── │ 3. Секвенирование         │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘
              │
              ▼
┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 5. Интеграция мультиомик  │ ───> │ 6. Интерпретация и отчёт  │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘

Этап 1: Образец и экстракция

Ткани, клетки или жидкости обрабатываются для экстракции нуклеиновых кислот или белков под контролем биобанкинга.

Этап 2: Подготовка библиотек

Фрагментация, штрихкодирование и лигирование адаптеров строят библиотеки секвенирования или разделения единичных клеток.

Этап 3: Секвенирование

Платформы коротких, длинных прочтений или пространственного захвата генерируют сырые прочтения, с обогащением мишеней адаптивным отбором в реальном времени.

Этап 4: Первичный анализ

Базовызов, выравнивание и вызов вариантов конвейерами уровня DRAGEN превращают прочтения в выровненные файлы BAM и VCF.

Этап 5: Интеграция мультиомик

Слои генома, транскриптома, протеома и пространства объединяются в одну интегрированную матрицу.

Этап 6: Интерпретация и отчёт

Аннотация, фундаментальные модели и приоритизация дают ранжированный, проверяемый отчёт и депонированные данные.